Genetické testy v genealogickom výskume - I. časť

05.06.2013

Genetika má s genealógiou - okrem prvých písmen v názve - spoločnú časť svojej histórie a do istej miery aj výskumné metódy. Prinajmenšom tie z nich, ktoré sa zakladajú na zostavovaní a analýze rodokmeňov. Dlhé desaťročia humánni genetici - z rôznych dôvodov - analyzovali údaje z našich rodokmeňov, uplatňujúc pritom aj poznatky z genealógie. V priebehu posledných 5-10 rokov vypracovali súbor metód založených na analýze ľudskej DNA, ktoré možno využiť pri riešení nejedného genealogického problému. Ide o testy donedávna dostupné iba úzkemu okruhu bádateľov. Tie nám dnes otvárajú cestu k spresneniu rodokmeňov a k skúmaniu našich vzťahov so vzdialenými, niekedy až veľmi vzdialenými predkami a príbuznými.

Napísané (v DNA) zostáva

Znie to možno neuveriteľne, no pomocou analýz niektorých súčastí DNA, ktorú sme zdedili po rodičoch, starých rodičoch atď, je možné spätne sledovať naše línie takmer až k počiatkom druhu Homo sapiens. DNA sa nachádza vo všetkých bunkách nášho tela s výnimkou červených krviniek. Je nositeľom genetickej informácie o nás i našich predkoch, po ktorých sme ju zdedili. Odovzdáva sa z generácie na generáciu (prostredníctvom vajíčka a spermie) "zbalená" do drobných bunkových útvarov, chromozómov. Človek má v jadre každej bunky 23 párov chromozómov (teda spolu 46), z ktorých polovica pochádza od matky a druhá polovica od otca, a navyše malú časť DNA, ktorá sa nachádza mimo jadra bunky. Nazýva sa mitochondriálna DNA (v skratke m(DNA) a dedí sa výlučne po matke. Z hľadiska sledovania línií - teda z hľadiska, ktoré zaujíma genealógov - sú zaujímavé dve časti našej DNA: jednak spomínaná mitochondriáľna DNA, prenášaná z generácie na generáciu po materskej línii, jednak DNA chromozómu Y, ktorý sa dedí výlučne z otca na syna, teda v mužskej línii. Tak analýzy mtDNA, ako aj Y- -chromozómové analýzy umožňujú sledovať materinské a otcovské línie podstatne hlbšie do minulosti, ako to dovoľujú akékoľvek písomné záznamy, ktoré sa na Zemi zachovali.1 Mnohoročné výskumy (v niekoľkých vedeckých strediskách na svete) ukazujú, že otcovské i materské línie sa smerom do minulosti zbiehajú. Pre každú dvojicu mužov žijúcich v súčasnosti existoval v niektorej z predchádzajúcich generácií jedinec, od ktorého obaja zdedili svoj Y-chromozóm, teda ich spoločný Y-chromozomálny predok. V prípade dvoch bratov je to príslušník predchádzajúcej generácie (ich otec), v prípade dvoch jedincov z rozličných oblastí sveta to môže byť predok vzdialený stovky či tisíce generácií. Práve tak majú ľubovoľní dvaja dnes žijúci ľudia spoločnú "pramatku" - ženu, od ktorej obaja zdedili prostredníctvom jej dcér, dcér týchto dcér atď. svoju mtDNA. To, čo platí pre ľubovoľnú dvojicu dnes žijúcich ľudí, platí aj pre akúkoľvek väčšiu skupinu ľudí, napríklad pre všetkých obyvateľov Slovenska alebo pre všetkých Európanov. Aj všetci Slováci alebo všetci Európania (muži) určite mali jediného spoločného predka, od ktorého všetci zdedili svoj Y-chromozóm, i keď tento predok žil vo veľmi vzdialenej minulosti. A samozrejme, okrem neho vtedy žilo veľa ďalších mužov, lenže ich Y-chromozómy sa nepreniesli až do našej generácie: ich nositelia nemali deti alebo mali iba dcéry. To isté platí o mitochondriálnej DNA. A to isté platí, ak namiesto populácie Slovákov či povedzme Japoncov uvažujeme o populácii celého sveta. Mitochondriálna DNA všetkých dnes žijúcich ľudí pochádza z mitochondriálnej DNA jedinej ženy - hovoríme jej "mitochondriálna Eva" - ktorá žila kedysi v minulosti. Podobne možno všetky Y-chromozómy odvodiť od Y-chromozómu jediného spoločného mužského predka všetkých dnes žijúcich mužov - tzv. "Y-chromozómového Adama". Genetika umožňuje stanoviť (ale do objasnenia postupu sa nebudeme púšťať), že "mitochondriálna Eva" žila pred približne 150 000 rokmi a "Y-chromozómový Adam" pred zhruba 80 000 rokmi. Od biblického Adama a Evy sa títo naši "genetickí" prarodičia odlišovali tým, že celkom určite neboli jedinými obyvateľmi Zeme v danej dobe, ba dokonca ani našimi jedinými vtedy žijúcimi predkami. Zem v tom čase obývalo veľa ďalších ľudí, od mnohých z nich sme zdedili iné úseky našej DNA - mtDNA a Y-DNA však všetci výlučne od týchto dvoch. No a druhá odlišnosť od biblických postáv: mitochondriálna Eva a Y-chromozómový Adam nežili v rajskej záhrade pod Araratom, ale zrejme kdesi v savanách pod Kilimandžárom. Archeologické výskumy i doterajšie analýzy DNA príslušníkov rozličných populácií sveta totiž ukazujú, že druh Homo sapiens sa zrejme vyvinul vo východnej rovníkovej Afrike.

Y-chromozomálne (mužské) línie a priezviská

Y-chromozóm má pre genealógov mimoriadnu príťažlivosť. Je odovzdávaný z otca na syna, podobne ako sa v mnohých kultúrach - vrátane našej - prenáša aj priezvisko. (Priezvisko - na rozdiel od Y-chromozómu - dedia po otcovi aj dcéry, tie ho však už väčšinou neprenesú do ďalšej generácie.) Testovanie Y-chromozómu poskytuje informáciu o priamej mužskej línii, tzn. o línii otec-jeho otec-jeho otec atď. V tej istej línii, t.j. patrilineárne, sa zvyčajne prenáša aj priezvisko. Ak teda majú dvaja či viacerí muži súčasnej generácie rovnaké priezvisko - a zdedili ho od svojho spoločného patrilineárneho predka - mali by mať aj rovnaké alely na Y-chromozómových markeroch. Sú výnimky spôsobené adopciou, non-paternitou či zmenou priezviska (dôverne známe genealógom) alebo mutáciami (známymi zasa genetikom). Všetky z nich sú nepredvídateľné, no mutácie nám poskytujú jednu výhodu: pomerne presne poznáme ich početnosť a tým aj pravdepodobnosť, že nastane jedna, dve, tri atď. mutácie v priebehu určitého počtu generácií. Túto ich vlastnosť môžeme využiť pre stanovenie počtu generácií, ktoré uplynuli od spoločného predka k dnes testovaným jedincom, napríklad od najbližšieho spoločného predka všetkých jedincov s rovnakým priezviskom k jeho dnešným nositeľom. Ak sa dnešní nositelia priezviska medzi sebou neodlišujú ani v jedinej alele väčšieho počtu Y- chromozómových markerov, ak sú teda Y-identickí, ich najbližší spoločný predok nemohol žiť príliš dávno. Z počtu nájdených odlišností - všetky vznikli postupnými mutáciami, ktorých početnosť poznáme - možno vyrátať približný počet generácií, ktoré ich od tohto spoločného predka delia. Pravda, jednoduchý vzťah medzi priezviskom a Y-chromozómovými markermi platí iba vtedy, keď dané priezvisko vzniklo monofyleticky (iba raz). To pre mnohé priezviská, najmä tie, ktoré vznikli na báze povolania (Kováč, Kolár), mena (Michalko, Ondruš) alebo miesta pôvodu {Lipták, Horváth), neplatí. Jednako, na Slovensku je tento vzťah oveľa tesnejší, ako napr. v škandinávskych krajinách a inde, kde sa opakuje zopár priezvisk určite polyfyletického pôvodu (vzniknutých nezávisle viackrát), takže nositelia rovnakého priezviska tam majú len celkom výnimočne aj rovnaké Y-chromozómy. Kolinearita prenosu priezviska a Y-chromozómu sa dá v genealógii využiť veľmi často. Ak pri pokuse o spojenie dvoch vetiev (napríklad) Thurzovcov či Liptákovcov narazíme na genealogickú "stenu" - chýbajúce či nedostupné písomné pramene a iné klasické genealogické zdroje informácií- vyšetrenie Y-chromozómových markerov ju veľmi často pomôže prekonať a vetvy buď spojí, alebo definitívne rozdelí. Navyše toto vyšetrenie pomôže aspoň približne určiť aj počet generácií, ktoré uplynuli od spoločného predka obidvoch vetiev. Tento postup sa dnes v genealógii pokladá už za štandardný a celkom bežne sa využíva (v zahraničí). V mnohých krajinách vznikajú tzv. "priezviskové projekty", v rámci ktorých si rôzni nositelia tohože priezviska nechajú testovať Y-chromozómové markery v snahe zistiť, či sú patrilineárne príbuzní alebo nie, a ak áno, koľko generácií ich oddeľuje od spoločného predka. Priezviskových projektov dnes beží vo svete tisíce a doslova denne vznikajú nové. Do mnohých z nich sú - cez internet - zapojené stovky účastníkov. Priezvisko je často indikátorom miesta pôvodu rodu: krajiny (Nemec, Polák), regiónu (Hronec, Oravec), či dokonca obce (Kanianský, Bohunický). No aj priezviská, ktoré verbálnu informáciu o miestnom pôvode svojho nositeľa nenesú, možno často lokalizovať do špecifických oblastí, často až na úroveň jednotlivých obcí, pomocou vyšetrenia Y-chromozómových DNA markerov. Takýmto spôsobom si už tisíce potomkov amerických, austrálskych či kanadských emigrantov našli svoje európske "korene": lokalitu, z ktorej pochádza ich rod, ba často aj svojich vzdialených európskych príbuzných, o existenci ktorých už nemali ani tušenia. Slovensko je v tomto smere priam zasľúbenou krajinou: mnohé priezviská sú prísne monofyletické a navyše topograficky špecifické (aspoň donedávna boli), pričom mobilita obyvateľstva bola do doby pred zhruba 50-60 rokmi minimálna.

(Milan Šišmiš - Vladimír Ferák, Genealogicko - heraldický hlas 2/2006, str. 3, krátené)