Genetické testy v genealogickom výskume - II. časť

Y-chromozomálne haplotypy a haploskupiny

Y-DNA testy majú skutočne širokú škálu využitia. Možno ich použiť na určenie, ktoré rody s rovnakými alebo variantnými priezviskami sú či nie sú príbuzné, na určenie topografickej lokalizácie rodu, ale aj na sledovanie paternálnych línií do ďalekej minulosti. Výsledok Y-DNA testu je reťazec hodnôt alel nazývaný haplotyp. Čím väčší počet markerov sa sleduje, teda čím je haplotyp obsažnejší, tým sú vo všeobecnosti výsledky presnejšie. Porovnaním Y-haplotypu možno zistiť, či dvaja muži sú alebo nie sú patrilineárne príbuzní. S využitím výsledkov niektorých Y-DNA testov možno tiež stanoviť tzv. haploskupinu testovanej osoby. Haploskupina predstavuje hlavnú populačnú skupinu, do ktorej daná osoba patrí, a zahŕňa v sebe viacero vzájomne podobných haplotypov. Haploskupina poskytuje informácie o dávnom pôvode mužskej línie. Ďalšie Y-DNA testy umožňujú identifikovať vetvu haploskupiny, do ktorej testovaná osoba patrí. Jednotlivé firmy vykonávajúce testy pre genealógov poskytujú rôzne typy testov. Jedna z vedúcich spoločností v tejto oblasti, Family Tree DNA z Houstonu, poskytuje napríklad týchto 5 Y-chromozómových testov: 12-markerový, 37-markerový, 67-markerový (zatiaľ najnovší a najpodrobnejší; na trh bol uvedený na jar 2006), ďalej test na určenie kmeňovej haploskupiny a tzv. hĺbkový SNP-test (tým sa stanovujú bodové mutácie na Y-chromozóme, ktoré sú mimoriadne zriedkavé a došlok nim väčšinou pred stovkami až tisíckami generácií- tento test teda umožňuje odhaliť stovky až tisícky generácií vzdialeného najbližšieho predka dvoch jedincov). Ďalšie firmy testujú menej markerov, najčastejšie v rozpätí 10 až 25. Pre riešenie väčšiny genalogickych otázok však tieto testy úplne postačujú, najmä ak sú známe početnosti mutácií na všetkých testovaných markeroch (čo napr. pre 67-markerový test Family Tree DNA neplatí).

Mitochondriálna DNA a mtDNA haploskupiny

mtDNA je odovzdávaná z matky na dieťa. Keďže len ženy odovzdávajú svoju mtDNA, testovanie mtDNA informuje o matke, jej matke atď. v priamej materskej línii. Tak muži, ako aj ženy prijímajú mtDNA od svojich matiek, takže tak muži, ako aj ženy môžu poskytovať svoje vzorky na testovanie ich materských línií. Ako sa ľudia rozširovali po svete, aj v mtDNA (podobne ako v Y-chromozómoch a v celej zvyšnej DNA) jednotlivých populácií nastávali mutácie. Hoci početnosť mutácií v mtDNA je nižšia ako početnosť mutácií v Y-chromozómových STR markeroch, v mtDNA sa nachádza úsek nazývaný D-kľučka, v ktorom k mutáciám dochádza pomerne často. V priebehu tisícročí sa mutácie v mtDNA kumulovali natoľko, že genetikom umožnili odlíšiť hlavné mitochondriálne línie - mitochondriálne haploskupiny. Na základe testovania mtDNA možno testovanú osobu zaradiť do konkrétnej haploskupiny, teda do tej-ktorej materskej línie. Mnohé haploskupiny sú špecifické (typické) pre určité kontinenty a niektoré ich vetvy zase pre konkrétne regióny. Označujú sa veľkými písmenami abecedy. Do dnešných dní antropológovia identifikovali haploskupiny koreniace v Afrike, Európe, Ázii, na tichomorských ostrovoch, na oboch amerických kontinentoch a v niektorých konkrétnych etnických skupinách. Samozrejme, haploskupiny typické pre nejakú oblasť možno niekedy nájsť aj v iných oblastiach, čo je ale väčšinou dôsledok len nedávnych migrácií. V Európe genetici identifikovali približne desať hlavných mtDNA haploskupín, z ktorých sedem (označovaných J, H, K, T, U, X a V) má pomerne vysokú početnosť. Zvyšné sú zriedkavé. Najviac Európanov - takmer 50 % - patrí do haploskupiny H. Každá haploskupina je odvodená od mtDNA konkrétnej mitochondriálnej "pramatky", ktorá žila pred 10 až 35-tisíc rokmi. Anglický genetik Bryan Sykes ich poeticky nazval "sedem dcér Eviných" a dal im aj priliehavé mená: Jasmína, Helena, Katarína, Tára, Uršula, Xénia a Velda. Takmer všetky žili v Európe už koncom staršej doby kamennej, v mladšom paleolite, iba Jasmína je neolitického pôvodu, teda prišla do Európy spolu s (poľnohospodárskou) neolitickou kultúrou pred cca 10-tisíc rokmi. Dnes patrí do Jasmíninho "klanu", čiže do haploskupiny J, len asi 10 - 15 % Európanov. Zvyšok, t.j. cca 85 % dnešných Európanov je teda paleolitického pôvodu, ich predkovia žili v Európe už v staršej dobe kamennej.3Je zaujímavé a neočakávané, že príslušníkov "neeurópskych" mtDNA haploskupín je medzi Európanmi len zopár pecent. U nás sa, vyskytujú takmer výlučne medzi Rómami. Nájazdy Mongolov, Tatárov a ďalších cudzích etník do našich končín teda nezanechali výraznejšie genetické stopy. Testovanie príslušnosti ku klanu tej-ktorej "Evinej dcéry", čiže určovanie mitochondriálnej haploskupiny, sa stalo v niektorých krajinách doslova módou. Vo Veľkej Británi, v USA a inde sa ročne nechajú testovať tisíce ľudí.

Na čo sa testy DNA využívajú

U nás sa analýzy DNA donedávna využívali len pri diagnostike genetických ochorení, pri identifikácii osôb napríklad v kriminalistike a na určovanie sporného otcovstva či (zriedkavo) materstva. Obyčajne išlo o súdne prípady, verejnosť sa o ne nezaujímala, hoci ich bolo možné urobiť na požiadanie komukoľvek. Donedávna ich robili iba na Katedre molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave, jednom z dvoch slovenských pracovísk, kde pôsobili súdni znalci z odboru genetiky špecializovaní na analýzu DNA. Druhé bolo na Lekárskej fakulte v Košiciach. V Bratislave vyšetrili asi 100 paternitných prípadov ročne.4 Nedávno sa situácia zmenila vďaka vzniku firmy DNAtest, o ktorej bude reč ďalejV zahraničí DNA testy čoraz častejšie využívajú práve genealógovia - hlavne na overenie príbuzenstva medzi menovcami (skupinami rovnomenných osôb). Analýzou Y-DNA žijúcich mužských potomkov možno napr. určiť či evanjelickí Valkovci z Brezovej sú - hoci vzdialene - príbuzní katolíckym Valkovcom z východného Slovenska, alebo v akom vzťahu sú obe tieto skupiny k svojim menovcom v Maďarsku. Niekedy ide len o overenie údajov už zistených v matrikách a ďalších archívnych prameňoch. Ak bežné (archívne) pramene nedovoľujú dané skupiny spojiť, pomocou analýz Y-DNA ich členov možno preukázať, či a približne v ktorej generácii v minulosti mali tieto skupiny spoločného predka. Mnohých tiež láka dozvedieť sa, ku ktorému z "klanov" genetického rodokmeňa patria, kde sa ich predkovia pohybovali pred, povedzme, 30.000 rokmi, akú asi trasu prekonali, kým sa postupne dostali na miesta, kde dnes žijú oni - ich dnešní potomkovia. To všetko DNA testy umožňujú, hoci nie vždy a nie s absolútnou istotou.

Kde testovať

Test DNA, bez ohľadu na to, odkiaľ pochádzate, si môžete nechať urobiť v podstate kdekoľvek na svete. Väčšina spoločností zameraných na analýzy DNA pre genealógov (bežných záujemcov z ktorýchkoľvek častí sveta) pôsobí v USA a v Anglicku. Priekopníkmi a lídrami v tejto oblasti sú spoločnosti Family Tree DNA z amerického Houstonu (v štáte Texas) a britská Oxford Ancestors. Prvá sprístupnila komerčnú verziu DNA analýz v apríli roku 2000. Do týchto dní otestovala viac ako 150.000 vzoriek z rôznych častí sveta (vrátane Slovenska). Spoločnosť Oxford Ancestors založil Bryan Sykes po vydaní svojej popularizačnej knihy "Sedem dcér Eviných" (2001, vyšla aj v češtine).5 Spočiatku sa špecializovala hlavne na analýzy mtDNA a v rokoch 2001 - 2003 ich vykonala viac ako 10-tisíc. Prehľad o ďalších zahraničných spoločnostiach pôsobiacich v tejto oblasti možno nájsť napr. na stránke www. genetealogy.com. V Českej republike - v Prahe na Florenci - sídli spoločnosť DNA test CZ. Aj ona ponúka testy na určovanie príbuzenských vzťahov. Všetky však realizuje v amerických laboratóriách. "Najčastejšie využívame komplexné laboratória v Nevade a Utahu", uvádzajú jej predstavitelia a na otázku prečo odpovedajú: "Existuje niekoľko dôvodov, prečo nerobiť komerčné testy v tuzemských laboratóriách. Medzi hlavné patrí dlhšia skúsenosť zahraničných laboratórií a tiež vyššie počty spracovávaných vzoriek a vďaka tomu i nižšia cena pre zákazníkov."6 Počet DNA testov s genealogickým základom sprostredkovaných touto firmou zatiaľ neprerástol niekoľko desiatok za rok. Občania Slovenskej republiky tvorili asi 5 % záujemcov o ne. V roku 2005 vznikla v Bratislave spoločnosť DNAtest, ktorú založili poprední slovenskí odborníci v oblasti analýzy ľudskej DNA. Aj ona má v ponuke - okrempaternitných DNA testov - rodokmeňové analýzy. "Analýzy DNA pre genealogické účely sme už robili, prípadov však bolo zatiaľ veľmi málo. Prečo? Tieto služby sme zvlášť nepropagovali. V problematike sme však dobre zorientovaní a technicky aj metodicky pripravení," hovorí jeden z jej zástupcov. "Máme metodicky zabehnutých 17 rozličných Y-chromozómových markerov, pričom sme stanovili početnosti jednotlivých alel priamo v slovenskej populácii. To je viac ako dosť pre akékoľvek genealogické účely." A ceny? Tie sa pohybujú od troch do 11-tisíc slovenských korún. Sú teda podstatne nižšie ako ceny zahraničných spoločností.

(Milan Šišmiš - Vladimír Ferák, Genealogicko - heraldický hlas 2/2006, str. 3, krátené)